ناهنجاری های مادرزادی (علل، انواع، تشخیص و درمان)

ناهنجاری های مادرزادی، اختلالات ساختاری یا عملکردی هستند که در دوران جنینی ایجاد می شوند. این مقاله به بررسی علل، انواع، تشخیص و درمان ناهنجاری های مادرزادی می پردازد.

مقدمه

ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اشاره دارد که قبل از تولد توسط اختلالات تکاملی با منشا درونی در ساختمان های بدن ایجاد می‌شود. با وجود پیشرفت‌های حاصل شده در زمینه اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری‌ها، ۲۲ درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری‌های بزرگ مادرزادی به‌ شمار می‌آید.

در ایران، هزینه‌های مراقبت بهداشتی برای این نوع شیر خواران بیش از 6 میلیون تومان در سال تخمین زده شده است. میزان شیوع ناهنجاری‌های بزرگ مادرزادی نیز در نژادهای مختلف متفاوت است و این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت و تأثیر عوامل محیطی است. ازدواج‌های فامیلی نیز در برخی از نژادها نقش مهمی در بروز این ناهنجاری‌ها ایفا می‌کنند.

علل ناهنجاری های مادرزادی

علل ناهنجاری های مادرزادی به ۳ گروه عمده تقسیم می شوند.
1- ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود ۲۵ درصد تخمین زده شده است.عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای ۳۵سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی

۲-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا)
داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات. نقش این عوامل حدود ۱۵ در صد برآورده شده است .

۳-چند عاملی: که حدود %۶۰ گزارش شده است
آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور  برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین.

پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی

با این روش ۶/۲۶ درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.
پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است.جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow).

بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند.۲/۲۵ درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند.

پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی – عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی – بطنی،تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه. ۵/۳۳ درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.

پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها

بارداری به سه مرحله تقسیم می شود
1-دوران پیش از لانه گزینی که شامل 2 هفته از هنگام لقاح تا لانه گزینی است وبه طور مرسوم « دوران همه یا هیچ» نیز نامیده شده است . زیگوت تحت تقسیم قرار می گیرد و سلول ها به یک توده سلولی داخلی وخارجی تقسیم می شوند . آسیب به تعداد زیادی از سلول ها ، معمولاً منجر به مرگ رویان می شود. اگر تنها چند سلول آسیب ببیند معمولاً امکان جبران و تکامل طبیعی وجود دارد.

2- دوران رویانی از هفته دوم تا هشتم پس از لقاح است که دوران ارگانوژنز را در برمی گیرد و بنابراین ،و با توجه به ناهنجاری های ساختمانی ، بحرانی ترین دوران محسوب می شود .

3- بلوغ و تکامل عملکردی بعد از هفته 9 ودر طول دوران جنینی ادامه می یابد . اما ارگانهای خاصی همچنان آسیب پذیرند به عنوان مثال ، مغز در سر تاسر دوران بارداری نسبت به عوامل محیطی آسیب پذیر باقی می ماند . تغییر در جریان خون قلب در دوران جنینی می تواند منجر به تغییر شکل هایی مانند قلب چپ هیپوپلاستیک یا کوآرکتاسیون آئورت شود(7)

ناهنجاری های مادرزادی

ناهنجاری های مادرزادی طبق تعریف سازمان بهداشت جهانی WHO
نقایص مولکولی – بیوشیمیایی یا عملکردی – ساختاری هستند که در زمان تولد تظاهر می یابند. ناهنجاری های مادر زادی به 3 گروه تقسیم می شوند.

1- کشنده : نقایصی مثل آنانسفالی یا سندرم هپیوپلاستیک قلب چپ هستند که موجب تولد نوزاد مرده یا مرگ نوزاد یا خاتمه دادن به بارداری پس از تشخیص پیش از تولد می شوند در بیش از 50 درصد موارد .

2- شدید: نقایصی مثل شکاف کام یا تنگی مادرزادی پیلور که بدون مداخله ی پزشکی موجب مرگ یا عقب ماندگی شود. نقایص کشنده وشدید با یکدیگر ، ناهنجاری های مادرزادی بزرگ (major) را تشکیل می دهند.

3- خفیف: مثل دررفتگی لگن یا عدم نزول بیضه که نیاز به مداخله ی پزشکی دارند اما پیش آگهی خوبی دارند.

ناهنجاری های کوچک:(minor) از جمله چین های اپی کانتال، نزدیک بودن چشم ها به یکدیگر (Hypotlorism) ، گوش های پایین قرار گرفته(low set ear) چین عرضی کف دست ((simian line)، چسبندگی انگشتان بین انگشت 2 و 3 (syndactily)،هیدروسل،فتق نافی، و غیره که بدون در نظرگرفتن مسائل زیبایی یا پزشکی از تقسیم بندی ناهنجاری های مادر زادی مستثنی هستند.

انواع ناهنجاری ها

دفورماسیون ها در نتیجه تأثیر نیرو های محیطی بر ساختمان های طبیعی از نظر ژنتیکی ایجاد می شود آن ها در مراحل آخر حاملگی یا پس از وضع حمل رخ می دهند. الیگوهیدرآمنیوس می تواند رشد ریه ها را مهار کند و ساختمان های جنینی را تحت فشار قرار دهد ، و سبب بروز پاچنبری ، دررفتگی مفصل ران ،وپهن وصاف شدن صورت شود.

دفورماسیون ها غالباً با مداخلات جزئی بر طرف می شوند ولی مالفورماسیون ها اغلب به تدابیر قاطع جراحی وطبی نیاز دارند.اختلال یا Disraption یک تغییر شدید شکلی یا عملکردی است که وقتی بافت نرمال از لحاظ ژنتیک، پس از یک آسیب دیدگی اصلاح می شود، رخ می دهد.

یک سندرم مالفورماسیون متعدد شامل الگویی قابل شناسایی از ناهنجاری ها است که در نتیجه یک علت زمینه ای واحد وقابل شناسایی ایجاد می شوند این سندرم ممکن است شامل مجموعه ای از مالفورماسیون هاودفورماسیون ها باشد.

فهرست مطالب

فصل اول
مقدمه
بیان مسئله
۱-۱- بیان مسئله و اهمیت پژوهش
۲-۱ – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها
بارداری به سه مرحله تقسیم می شود
۳-۱ناهنجاری های مادرزادی
انواع ناهنجاری ها
۴-۱-علل ایجاد کننده ی ناهنجاری ها
عوامل درونزاد
۲- عوامل برونزاد
۱-۴-۱مسائل ژنتیکی – عوامل خانوادگی
۲-۴-۱پرتوتابی
۳-۴-۱-تماس پدر با عوامل مختلف
۴-۴-۱- سن مادر
حاملگی پس از ۳۵ سالگی
۲- زایمان زودرس خود به خودی
۵-۴-۱-بیماری های مادر
دیابت شیرین
صرع
فنیل کتونوری
۶-۴-۱- داروها
داروهای ضد تشنج
مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE)
ترکیبات وارفارین
داروهای ضد میکروبی
داروهایی که در حاملگی به طو رایج استفاده می شوند
ضد درد ها
سالیسیلات ها و استامینوفن
ضد درد های نارکوتیک
مپریدین – مرفین – کدئین- پرو پوکسی فن
ضد دردهای میگرنی
داروهای قلبی
عوامل ضد باکتریال
داروهای ضد قارچ
Bبلاکرها
۷-۴-۱- هورمون تراپی جهت باردار شدن
۵-۱- انواع نقایص
نقایص لوله عصبی
ناهنجاری های مادرزادی مغز
مکانیسم شایع مادرزادی ارتوپدی در کودکان
ناهنجاری  جهش زایی قبل از هفتهی ۱۲ بارداری
دیس پلازی تکاملی مفصل ران ( DDH)
ناهنجاری های انگشت
نا هنجاری های مادرزادی دستگاه ادراری – تناسلی
هیپوسپادیازیس
دستگاه قلبی – عروقی
۶-۱- تشخیص
۷-۱-درمان و پیشگیری از بیماری های جنین
جدول ۵-۱ پیشگیری و درمان اختلالات مادرزادی
۸-۱- اهداف
۱-۸-۱-اهداف اصلی
۲-۸-۱-اهداف ویژه
۹-۱- فرضیات و سوالات
سوالات
آیا بین بروز ناهنجاری های مادرزادی و جنس نوزاد ارتباط وجود دارد؟
۱۰-۱- تعریف واژه ها

فصل دوم
مروری بر متون و مطالعات
انجام شده در زمینه پژوهش
مروری بر مطالعات انجام شده
۱-۲- مطالعات داخل کشور
۲-۲- مطالعات خارج از کشور

فصل سوم
مواد وروش ها
۳-مواد وروش ها
۲-۳- محل پژوهش : زایشگاه نیک نفس شهرستان رفسنجان
۵-۳- روش جمع آوری اطلاعات

فصل چهارم
نتایج ویافته ها

فصل پنجم
بحث و نتیجه گیری
پیشنهادات
منابع